sagliksal
Aktif Üye
Gebelik sırasında, anniçin alınan kan meselade bebeğe ilişkin DNA’dan Down sendromu başta olmak üzere, sık görülen kromozomal trizomileri, X ve Y kromozomu sayısal anormalliklerini tahlil eden DNA temelli bir testtir.
İnsanın Genetik Yapısı;
Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 adedini annemizden, başka 23 adedini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.
Trizomi nedir?
İnsanlardaki her bir kromozom çift biçimde bulunur. özetlemek gerekirse bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası yerine üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.
En Sık Görülen Trizomiler
Trizomi 21
Beşerde 21 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 tane daha olması niçiniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, doğum sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafifçeten ağır düzeye değişen zekâ geriliği ile bir arada sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen hastalığa niye olur. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Trizomi 18
Beşerde 18 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması niçiniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların ömür mühleti kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Trizomi 13
Beşerde 13. kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması niçiniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların ömür mühleti kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?
İnsanın, erkek yahut bayan olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Bayanlarda XX ve erkeklerde ise XY biçimindedir.
Başka kromozomlarda olduğu üzere, X ve Y kromozomlarının da eksik yahut fazla oluşu beşerde çeşitli doğuştan hastalıklara niye olmaktadır.
NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) üzere sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki problemlerin şiddeti değişebilmektedir. Bu mevzuda bir genetik uzmanından Genetik Danışmanlık almanızda fayda vardır.
NIPT nin Başka Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?
NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve inançlı bir DNA testidir.
Bu testin yapılması için yalnızca annenin kolundan alınan kan meselae gereksinim vardır.
Buna rağmen, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde prosedür olarak girişimsel süreç yapılmakta, bu teşebbüsler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.
NIPT de, teşebbüse bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.
NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test müspet çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk istikametten amniosentez yapılarak kromozm tahlili gerekir.
Birebir metot kullanılarak değişik ülkelerde değişik markalar ismi altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY ismi ile tanımlanmaktadır.
İnsanın Genetik Yapısı;
Genetik yapımız 23 çift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 adedini annemizden, başka 23 adedini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekülü olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.
Trizomi nedir?
İnsanlardaki her bir kromozom çift biçimde bulunur. özetlemek gerekirse bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası yerine üç kopyasının olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.
En Sık Görülen Trizomiler
Trizomi 21
Beşerde 21 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 tane daha olması niçiniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, doğum sırasında en sık görülen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafifçeten ağır düzeye değişen zekâ geriliği ile bir arada sindirim, endokrin, kalp, göz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen hastalığa niye olur. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Trizomi 18
Beşerde 18 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması niçiniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların ömür mühleti kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Trizomi 13
Beşerde 13. kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması niçiniyle ortaya çıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların ömür mühleti kısa olup, gebelikler yüksek bir abortus (düşük) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde görülmektedir.
Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?
İnsanın, erkek yahut bayan olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Cinsiyet kromozomları da çift olarak bulunurlar. Bayanlarda XX ve erkeklerde ise XY biçimindedir.
Başka kromozomlarda olduğu üzere, X ve Y kromozomlarının da eksik yahut fazla oluşu beşerde çeşitli doğuştan hastalıklara niye olmaktadır.
NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) üzere sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yüksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki problemlerin şiddeti değişebilmektedir. Bu mevzuda bir genetik uzmanından Genetik Danışmanlık almanızda fayda vardır.
NIPT nin Başka Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?
NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli moleküler genetik çalışmalarda, belli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve inançlı bir DNA testidir.
Bu testin yapılması için yalnızca annenin kolundan alınan kan meselae gereksinim vardır.
Buna rağmen, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde prosedür olarak girişimsel süreç yapılmakta, bu teşebbüsler fetusun düşükle sonuçlanma riskini yükseltmektedir.
NIPT de, teşebbüse bağlı olarak fetusu düşükle kaybetme riski yoktur.
NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test müspet çıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk istikametten amniosentez yapılarak kromozm tahlili gerekir.
Birebir metot kullanılarak değişik ülkelerde değişik markalar ismi altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Çin’de NIFTY ismi ile tanımlanmaktadır.