sagliksal
Aktif Üye
Bir insanın sıhhati, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde yer aldığı etrafının etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.
Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, etrafı ise bu potansiyeli sınırlamada yahut ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin birtakım ilaçların kullanması, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik mahrumluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.
Tıp alanındaki ilerlemeler çağdaş toplumun sıhhatini olumlu istikamette değiştirmiştir. Genetik hastalıklar sıklıkla epeyce önemli sıkıntılara yol açan fakat tedavi imkanları şimdiki durumda sonlu olan hastalıklardır.
Ayrıyeten aile bireyleri içinde bir şahısta genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin başka fertleri için risk getirebilir, bu niçinle kan bağı olan bireylerde tarama yapılaması gerekir.
Ayrıyeten akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.
Genetik hastalıklar ender olmayan pek sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.
Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar
Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük kısmının oldukcalu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi kararı) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir
Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Çabucak bütün doğumsal anomaliler bu türlü kalıtılır. Bunlar doğuştan çarçabuk fark edilebilen yahut birinci bakışta tanımlanamayan lakin özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak üzere pek zararsız olabileceği üzere ömrü önemli biçimde tehdit eden ağır sakatlıklar biçiminde de görülebilir.
Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser oldukcalu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve hal olarak olağandan farklı olması kararı ortaya çıkar.
Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara niye olur. Her yaşlarındaki annenin çocuğunda görülmekle bir arada annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme çoğunlukları artar, otuz beş yaşından daha sonra hamile kalmak isteyen annelerin kesinlikle genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları içinde teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan evvel yada daha sonra teşhis konulabilmektedir.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar beşerde var olduğu varsayım edilen 25-30.000 kadar genden rastgele birinin değişikliğe uğraması kararı ortaya çıkar. Kalıtım biçimi farklı olmakla bir arada bu hastalıklar ailede yüksek oranda yenidenlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı epey fazla olduğundan bulgularda hayli değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre üzere bir hayli değişik bulgularla karşımıza çıkar.
Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, etrafı ise bu potansiyeli sınırlamada yahut ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin birtakım ilaçların kullanması, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik mahrumluk kişinin genetik potansiyeline göre farklı sonuçlar ortaya çıkarır.
Tıp alanındaki ilerlemeler çağdaş toplumun sıhhatini olumlu istikamette değiştirmiştir. Genetik hastalıklar sıklıkla epeyce önemli sıkıntılara yol açan fakat tedavi imkanları şimdiki durumda sonlu olan hastalıklardır.
Ayrıyeten aile bireyleri içinde bir şahısta genetik hastalıklardan birisinin ortaya çıkarılması, ailenin başka fertleri için risk getirebilir, bu niçinle kan bağı olan bireylerde tarama yapılaması gerekir.
Ayrıyeten akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.
Genetik hastalıklar ender olmayan pek sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.
Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar,
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar
Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik hastalıkların büyük kısmının oldukcalu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi kararı) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir
Çoklu faktörlere bağlı genetik hastalıklar: Çabucak bütün doğumsal anomaliler bu türlü kalıtılır. Bunlar doğuştan çarçabuk fark edilebilen yahut birinci bakışta tanımlanamayan lakin özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak üzere pek zararsız olabileceği üzere ömrü önemli biçimde tehdit eden ağır sakatlıklar biçiminde de görülebilir.
Başta bel açıklığı olmak üzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser oldukcalu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve hal olarak olağandan farklı olması kararı ortaya çıkar.
Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara niye olur. Her yaşlarındaki annenin çocuğunda görülmekle bir arada annenin yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme çoğunlukları artar, otuz beş yaşından daha sonra hamile kalmak isteyen annelerin kesinlikle genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları içinde teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı hastalıklara doğumdan evvel yada daha sonra teşhis konulabilmektedir.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar beşerde var olduğu varsayım edilen 25-30.000 kadar genden rastgele birinin değişikliğe uğraması kararı ortaya çıkar. Kalıtım biçimi farklı olmakla bir arada bu hastalıklar ailede yüksek oranda yenidenlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı epey fazla olduğundan bulgularda hayli değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, görme bozukluğu, cilt hastalığı, böbrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zatüre üzere bir hayli değişik bulgularla karşımıza çıkar.