sagliksal
Aktif Üye
1.Sayısal kromozom aberasyonları:
Poliploidi ve Anöploidi
Öploidi: Olağan bir gamet hücresindeki haploid kromozom sayısının
tam katlarını tabir eder. Örnek: İnsan gamet hücresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hücresinde kromozom sayısı 46=2n dipliod
Her öploid kromozom kuruluşu normali tabir etmez. Bu durumda poliploidi tarifi kullanılır. Örnek: Abortus gereci kromozom sayısı 69 = 3n = triploid
2.Yapısal kromozom aberasyonları
Translokasyon: Kromozomlar içindeki modül değişimine translokasyon denir. İstikrarlı translokasyonlar ve İstikrarsız translokasyonlar
Delesyon: Kromozomdaki bölgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma kararı kromozomun küçük bir kesiminin kopması kararı meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir
Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe kararı, iki kırılma olur ve bu kırık uçla öteki bir kesim birleşmeden iki uç kaynaşırsa ring kromozom oluşur.
Duplikasyon: Bir kromozomda tıpkı segmente ilişkin iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan çaprazlaşma yahut homolog kromozomlardan birinde çift darbe kararı kopan modülün başka homologda tek darbe kararı kopan aralığa girmesi kararı oluşabilir.
İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun kararında kopan modülün kaybolmadan kendi ekseni etrafında 180 derece dönerek bir daha eski yerine yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin haricinde olan dönüşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri içine alan dönüşler
İzokromozom: Metafazda boylamasına bölünecek olan sentromer enlemesine bölünürse yavru hücrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken başkasında uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.
Kromozom Tahlil Endikasyonları:
Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.
Çoklu konjenital anomalilerle bir arada yahut yalnızca mental retardasyonun bulunması.
Kromozomal translokasyonlar ya da öbür yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.
Habitüel abortus yahut meyyit doğum hikayesi
Mozaisizm kuşkusu
İnfertilite hikayesi
Frajilite sendromlarının belirlenmesi
Hematolojik malignensiler
DOĞUM ÖNCESİ TEŞHİS ENDİKASYONLARI
İleri anne – baba yaşı ve küçük anne yaşı
Evvelki çocuklarda kromozom anomalisi
Eşlerden birinde istikrarlı kromozom düzensizliği
Evvelki çocukta genetik hastalık
Ailede genetik hastalık
Aile kıssasında nöral tüp defekti
Ultrasonografide fetal anomali
yenidenlayan gebelik kaybı
niçini bilinmeyen mental retardasyonlu çocuk öyküsü
niçini belirlenemeyen konjenital anomalili çocuk hikayesi
Meyyit doğumlar
Diabetes mellitus üzere maternal hastalıklar
Perikonsepsiyonel ilaç kullanması
Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik
Girişimsel Olmayan Yollar
DİREKT GRAFİ
MRI
ULTRASONOGRAFİ
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ
ANNE KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)
Girişimsel sistemler
AMNİYOSENTEZ
KORDOSENTEZ
KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ
FETAL CİLT ÖRNEKLEMESİ
ÖTEKİ DOKULAR ( KARACİĞER GİBİ)
FETOSKOPİ
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı
Poliploidi ve Anöploidi
Öploidi: Olağan bir gamet hücresindeki haploid kromozom sayısının
tam katlarını tabir eder. Örnek: İnsan gamet hücresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hücresinde kromozom sayısı 46=2n dipliodHer öploid kromozom kuruluşu normali tabir etmez. Bu durumda poliploidi tarifi kullanılır. Örnek: Abortus gereci kromozom sayısı 69 = 3n = triploid
2.Yapısal kromozom aberasyonları
Translokasyon: Kromozomlar içindeki modül değişimine translokasyon denir. İstikrarlı translokasyonlar ve İstikrarsız translokasyonlar
Delesyon: Kromozomdaki bölgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma kararı kromozomun küçük bir kesiminin kopması kararı meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir
Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe kararı, iki kırılma olur ve bu kırık uçla öteki bir kesim birleşmeden iki uç kaynaşırsa ring kromozom oluşur.
Duplikasyon: Bir kromozomda tıpkı segmente ilişkin iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan çaprazlaşma yahut homolog kromozomlardan birinde çift darbe kararı kopan modülün başka homologda tek darbe kararı kopan aralığa girmesi kararı oluşabilir.
İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun kararında kopan modülün kaybolmadan kendi ekseni etrafında 180 derece dönerek bir daha eski yerine yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin haricinde olan dönüşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri içine alan dönüşler
İzokromozom: Metafazda boylamasına bölünecek olan sentromer enlemesine bölünürse yavru hücrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken başkasında uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.
Kromozom Tahlil Endikasyonları:
Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.
Çoklu konjenital anomalilerle bir arada yahut yalnızca mental retardasyonun bulunması.
Kromozomal translokasyonlar ya da öbür yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.
Habitüel abortus yahut meyyit doğum hikayesi
Mozaisizm kuşkusu
İnfertilite hikayesi
Frajilite sendromlarının belirlenmesi
Hematolojik malignensiler
DOĞUM ÖNCESİ TEŞHİS ENDİKASYONLARI
İleri anne – baba yaşı ve küçük anne yaşı
Evvelki çocuklarda kromozom anomalisi
Eşlerden birinde istikrarlı kromozom düzensizliği
Evvelki çocukta genetik hastalık
Ailede genetik hastalık
Aile kıssasında nöral tüp defekti
Ultrasonografide fetal anomali
yenidenlayan gebelik kaybı
niçini bilinmeyen mental retardasyonlu çocuk öyküsü
niçini belirlenemeyen konjenital anomalili çocuk hikayesi
Meyyit doğumlar
Diabetes mellitus üzere maternal hastalıklar
Perikonsepsiyonel ilaç kullanması
Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik
Girişimsel Olmayan Yollar
DİREKT GRAFİ
MRI
ULTRASONOGRAFİ
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ
ANNE KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)
Girişimsel sistemler
AMNİYOSENTEZ
KORDOSENTEZ
KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ
FETAL CİLT ÖRNEKLEMESİ
ÖTEKİ DOKULAR ( KARACİĞER GİBİ)
FETOSKOPİ
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı